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Epidermolisi bollosa: terapia genica e staminali salvano un bambino di 9 anni

In un articolo pubblicato sul Nature, viene descritto il caso di un bambino che, dopo aver perduto la maggior parte dell'epidermide, è stato curato tramite un trapianto autologo di cellule epidermiche derivate da staminali.

Nel luglio del 2015, il bambino si era presentato all'ospedale pediatrico dell'Università della Ruhr a Bochum, in Germania, con lesioni compatibili con epidermolisi bollosa che interessavano l'80% della superficie corporea e con relative infiammazioni batteriche. Nel giro di pochi giorni, oltre il 60% dell'epidermide era svanita.

"Inizialmente ci siamo adoperati principalmente per tenerlo in vita, ma da subito abbiamo cominciato a cercare metodi che potessero incoraggiare una guarigione naturale delle lesioni, purtroppo senza alcun successo", commenta il Dr. Tobias Hirsch, del centro ustioni dell'ospedale di Bochum. "Dopo due mesi temevamo che non ci fosse più niente da fare e che sarebbe morto, così abbiamo elaborato un piano terapeutico palliativo".

I genitori del bambino, tuttavia, non si sono arresi e hanno continuato a insistere affinché il Dr. Hirsch esaminasse la letteratura medica alla ricerca di una cura. Il Dr. Michele De Luca e colleghi, del centro di Medicina Rigenerativa dell'Università di Modena e Reggio Emilia, avevano pubblicato nel 2006 su Nature Medicine uno studio su caso che riguardava un uomo curato tramite una serie di trapianti cutanei con tessuti coltivati a partire dalle sue stesse cellule staminali, che erano state però modificate per correggere un difetto genetico collegato a una mutazione sul gene LAMB3, lo stesso gene responsabile della condizione del bambino seguito dal Dr. Hirsch.

LAMB3 è uno dei tre geni che codificano una delle proteine che permette a derma ed epidermide di aderire fra loro. Le mutazioni di questo gene sono alla base della patogenesi dell'epidermolisi bollosa, che colpisce oltre mezzo milione di persone in tutto il mondo.

A settembre del 2015, i ricercatori hanno avviato le colture di keratinociti raccolti tramite biopsia di un'area dell'epidermide del paziente non colpita da lesioni e hanno poi usato dei vettori retrovirali per introdurre copie sane del gene LAMB3. "Il processo è molto simile a quello usato per curare le ustioni profonde: effettuare una biopsia, isolare le cellule e coltivarle. L'unica differenza è stata l'introduzione di copie aggiuntive del genere LAMB3, necessario per il funzionamento dell'epidermide", ha spiegato il Dr. De Luca.

A ottobre 2015 i medici hanno effettuato il primo trapianto, che ha interessato gli arti superiori e inferiori, e a novembre si sono occupati della schiena. Nel giro di cinque settimane, le cellule trapiantate hanno coperto oltre l'80% della superficie corporea e la pelle ha cominciato a riacquistare un aspetto normale e una struttura sana. Il paziente ha lasciato l'ospedale nel febbraio 2016 e a distanza di due anni i medici hanno potuto constatare che le condizioni dell'epidermide del ragazzo sono biologicamente e clinicamente ottimali.

"Il trapianto di cellule staminali epidermiche trangeniche è in grado di generare un'epidermide perfettamente funzionante e virtualmente indistinguibile da un'epidermide normale, in assenza di eventi avversi", scrivono i ricercatori, che sottolineano come la loro ricerca potrebbe gettare le basi per lo sviluppo di terapie che combinino terapia genica e terapia staminale.

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