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Mutazione genetica collegata ad un maggior rischio di melanoma

melanomaI ricercatori hanno identificato una rara mutazione genetica collegata ad una predisposizione al melanoma e al carcinoma del rene che quintuplica il rischio di sviluppare una o entrambe queste patologie.

 

Un team di ricercatori condotto da Brigitte Bressa-de Paillerets, Ph.D., del Gustave Roussy Cancer Institute di Villejuif ha affermato che questa è la prima volta che un fattore genetico o ambientale viene associato con melanoma e cancro renale – malattie, queste, che generalmente hanno fattori di rischio diversi, secondo Cancernetwork.com

I ricercatori hanno postulato che un fattore di trascrizione chiamato fattore di trascrizione microftalmia-associato (MITF), proposto come potenziale oncogene del melanoma, conferisca anche una predisposizione genetica al cancro renale. Il collegamento si trova nel fatto che l’MITF stimola la trascrizione del fattore inducibile dall’ipossia 1A (HIF1A), il quale colpisce geni dei reni suscettibili al cancro.
Il sequencing del gene MITF in 62 pazienti con melanoma e cancro renale ha evidenziato una sostituzione missenso eterozigote di una linea germinale (Mi-E318K) in cinque pazienti. I pazienti con la mutazione correvano un rischio 14 volte maggiore del gruppo di controllo di sviluppare entrambe le forme di cancro. Le mutazioni erano significativamente più alte nei 603 pazienti con solo melanoma rispetto al gruppo di controllo, portando ad un rischio di melanoma 4 volte più alto.

La mutazione è stata inoltre associata con il melanoma in tre famiglie predisposte a questo tipo di cancro. Anche la frequenza della mutazione fra pazienti con solo cancro renale era statisticamente rilevante. Il Dr. Bressac-de Paillerets ha dichiarato a Cancernetwork.com che con ulteriori prove le famiglie predisposte al cancro renale ed al melanoma verranno sottoposte a screening per le nuove mutazioni individuate.

“Dobbiamo ancora lavorare per studiare le incidenze del cancro nei portatori della mutazione Mi-E318K. In generale, possiamo concludere che questo studio ci dà una nuova prospettiva di ricerca nella prevenzione, chemioprevenzione e forse nelle terapie” ha detto Bressac-de Paillerets.

La ricerca è stata pubblicata in un recente numero della rivista Nature.


Fonte: Dermatology Times E-News

Tradotta dallo staff di INderma

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