Ereditarietà autosomica dominante dell'alopecia cicatriziale centrale centrifuga nei soggetti neri sudafricani
L'alopecia cicatriziale centrale centrifuga (CCCA) è il tipo più comune di alopecia cicatriziale primaria nelle donne di origine africana; ad oggi sappiamo ancora poco circa la genetica di questa malattia.
Obiettivo
Abbiamo cercato di indagare i modelli di ereditarietà della CCCA e di verificare il contributo dei fattori non genetici — come le abitudini di cura dei capelli — alla patogenesi della malattia.
Metodi
Dal 2005 al 2012, sono stati reclutati per lo studio gli individui affetti con almeno un membro della famiglia disponibile così da poter eseguire tutte le analisi del pedigree. La CCCA è stata diagnosticata su base clinica e istopatologica.
Risultati
Quattordici famiglie africane con 31 familiari stretti hanno partecipato allo screening iniziale. Il rapporto femmine:maschi è stato di 29:2, con un'età media di 50.4 anni. Tutti i pazienti hanno mostrato le caratteristiche istologiche tipiche della CCCA. Le analisi del pedigree hanno suggerito una modalità di trasmissione autosomica dominante; inoltre, abbiamo scoperto che le abitudini di cura dei capelli influenzano notevolmente l'espressione della malattia.
Limitazioni
Il piccolo numero di pazienti ha rappresentato una limitazione.
Conclusione
La CCCA può essere ereditata in modo autosomico dominante con penetranza parziale e un forte contributo per quello che concerne le abitudini di cura dei capelli e il sesso dell'individuo.
Storia della pubblicazione:
Titolo: Autosomal dominant inheritance of central centrifugal cicatricial alopecia in black South Africans
Rivista: Journal of the American Academy of Dermatology. Volume 70, Issue 4 , Pages 679-682.e1, April 2014
Autori: Ncoza C. Dlova, Francois H. Jordaan, Ofer Sarig, Eli Sprecher
Affiliazioni:Dermatology Department, Nelson R. Mandela School of Medicine, University of KwaZulu-Natal, Durban, South Africa
Abstract:
Background Central centrifugal cicatricial alopecia (CCCA) is the commonest type of primary scarring alopecia in women of African descent. Little is currently known about the disease genetics. Objective We sought to investigate patterns of inheritance in CCCA and ascertain the contribution of nongenetic factors such as hair-grooming habits to the pathogenesis of the disease. Methods Affected individuals with at least 1 available family member were recruited from 2005 through 2012 inclusive for pedigree analysis. CCCA was diagnosed on clinical and histopathological grounds. Results Fourteen index African families with 31 immediate family members participated in the initial screening. The female to male ratio was 29:2 with an average age of 50.4 years. All patients displayed histologic features typical for CCCA. Pedigree analysis suggested an autosomal dominant mode of inheritance. Hair-grooming habits were found to markedly influence disease expression. Limitations Small number of patients is a limitation. Conclusion CCCA can be inherited in an autosomal dominant fashion, with partial penetrance and a strong modifying effect of hairstyling and gender.
