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Genetica e alopecia androgenetica

Usando i dati provenienti da oltre 52.000 soggetti, un gruppo di ricercatori britannici ha sviluppato un algoritmo basato sulle varianti genetiche che si è dimostrato in grado di prevedere la comparsa dell'alopecia.

"Siamo ancora molto lontani dal poter prevedere con precisione l'entità e le tempistiche di perdita di capelli di un singolo individuo", ha spiegato il Dr. Riccardo Marioni della University of Edinburgh in un comunicato stampa. "Tuttavia, questi risultati rappresentano un importante passo avanti e sono il necessario preludio a una comprensione più profonda delle cause genetiche dell'alopecia".

In un articolo pubblicato nell'edizione online del 14 febbraio di PLOS Genetics, il Dr. Marioni e colleghi scrivono che "gli studi precedenti hanno mostrato la complessa architettura genetica dell'alopecia, con particolare riferimento al cromosoma X. Tuttavia, le dimensioni ridotte delle coorti studiate hanno sempre costituito un grosso limite".

Nello studio in esame, i ricercatori hanno analizzato i dati provenienti dalla banca dati britannica Biobank e hanno identificato più di 250 loci genetici indipendenti associati all'alopecia. Questo, sottolineano, è un risultato maggiore "di almeno un ordine di magnitudo" rispetto alle liste individuate da studi precedenti.

I risultati indicano che a essere coinvolti sono anche geni che fino a questo momento si era pensato fossero associati alla crescita del capello e al suo sviluppo. Ad esempio, FGF5 gioca un ruolo chiave nell'inibizione della crescita e nelle mutazioni del pelo negli animali e negli esseri umani è associato alla crescita di ciglia molto lunghe.

"È possibile che le varianti genetiche che portano a una maggiore espressione di questo gene risultino in una maggiore inibizione della crescita del capello, causando l'alopecia androgenetica", scrivono gli autori dello studio.

Dopo aver suddiviso la coorte in un campione target da 12.000 individui e in un campione discovery di 40.000, i ricercatori hanno sviluppato un algoritmo predittivo sulla base di varianti genetiche comuni.

In termini di accuratezza il modello si è dimostrato ancora immaturo, ma la maggioranza (58%) dei soggetti con un punteggio genetico pari al 10% superiore rispetto alla curva di distribuzione si è rivelata effettivamente affetta da alopecia (da moderata a severa). Per quanto riguarda i soggetti con un punteggio sotto la media, il 39% di loro non mostrava segni di alopecia e il 14% aveva invece alopecia severa.

Il Dr. Marioni ha commentato dicendo: "In genere, l'effetto dei geni su tratti complessi come la perdita di capelli è piuttosto limitato, perciò servono studi su coorti molto ampie per poterne determinare gli effetti. Con il passare del tempo gli studi dispongono di campioni sempre maggiori e perciò ci avviciniamo sempre di più all'individuazione di quei geni che hanno effetti sulla salute e su tratti fisici osservabili, come la caduta di capelli."