link438 link439 link440 link441 link442 link443 link444 link445 link446 link447 link448 link449 link450 link451 link452 link453 link454 link455 link456 link457 link458 link459 link460 link461 link462 link463 link464 link465 link466 link467 link468 link469 link470 link471 link472 link473 link474 link475 link476 link477 link478 link479 link480 link481 link482 link483 link484 link485 link486 link487 link488 link489 link490 link491 link492 link493 link494 link495 link496 link497 link498 link499 link500 link501 link502 link503 link504 link505 link506 link507 link508 link509 link510 link511 link512 link513 link514 link515 link516 link517 link518 link519 link520 link521 link522 link523 link524 link525 link526 link527 link528 link529 link530 link531 link532 link533 link534 link535 link536 link537 link538 link539 link540 link541 link542 link543 link544 link545 link546 link547 link548 link549 link550 link551 link552 link553 link554 link555 link556 link557 link558 link559 link560 link561 link562 link563 link564 link565 link566 link567 link568 link569 link570 link571 link572 link573 link574 link575 link576 link577 link578 link579 link580 link581 link582 link583
In evidenza: Primo Incontro AITEB — Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino

L’Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino (AITEB) è nata due anni fa con…

I polimorfismi genici dell'antigene 4 associato ai linfociti T citotossici (CTLA4) +49AG e CT60 nell'alopecia areata: uno studio di associazione caso-controllo nella popolazione italiana

alopecia2L'alopecia areata (AA) è una malattia autoimmune caratterizzata da chiazze ben definite di perdita dei capelli soprattutto dallo scalpo.

Il gene che codifica per l'antigene 4 associato ai linfociti T citotossici (CTLA4), un regolatore negativo delle cellule T, è stato associato con la predisposizione alla maggior parte dei disordini autoimmuni. Abbiamo valutato due polimorfismi funzionali a singolo nucleotide (SNPs) di CTLA4 per identificare una possibile associazione con l'alopecia areata in una popolazione italiana utilizzando un approccio caso- controllo.

Per questo abbiamo genotipizzato le varianti +49AG (rs231775) e CT60 (rs3087243) in 130 pazienti con AA e in 189 controlli appaiati per etnia secondo il metodo della reazione a catena della polimerasi con polimorfismo da lunghezza dei frammenti di restrizione (PCR- RFLP). L'analisi di CTLA4 +49AG non ha rivelato alcuna differenza statisticamente significativa sia nell'allele che nelle frequenze genotipiche tra i pazienti e i controlli. Mentre per quanto riguarda l'SNP CT60, abbiamo scoperto che i casi con AA possiedono il genotipo A/A meno frequentemente rispetto ai soggetti sani, mentre presentano una maggiore prevalenza dei genotipi A/G e G/G (83.8 e 75.1%, p = 0.041, OR = 0.58, CI al 95% 0.32- 1.03), in coerenza con l'effetto dominante di G che è l'allele di rischio della malattia. In particolare sembra che G eserciti effetti principalmente sui pazienti DQ7-negativi con una forma meno aggressiva della malattia.

L'analisi dell'aplotipo ha suggerito che la combinazione genica di G (+49AG) e di A (CT60) sia correlata significativamente con un ridotto rischio di malattia (p = 0.014, OR = 0.28, 95% 0.9-0.82). Complessivamente i nostri risultati confermano che solo il polimorfismo CTLA4 CT60 sembra essere un determinante genico importante dello sviluppo di alopecia areata nei soggetti italiani.

Storia della pubblicazione:

Titolo: Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4) +49AG and CT60 gene polymorphisms in Alopecia Areata: a case–control association study in the Italian population

Rivista: Archives of Dermatological Research.

Autori: Francesca Megiorni, Barbara Mora, Cristina Maxia, Martina Gerardi, Antonio Pizzuti, Alfredo Rossi

Affiliazioni:

Abstract:
Alopecia Areata (AA) is an autoimmune disease characterized by well- circumscribed patches of hair loss especially from the scalp. Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4) gene, a negative regulator of T cells, has been associated with predisposition to most autoimmune disorders. We evaluated two CTLA4 functional single-nucleotide polymorphisms (SNPs) for potential association with Alopecia Areata in an Italian population using a case– control approach. We genotyped +49AG (rs231775) and CT60 (rs3087243) variants in 130 AA patients and 189 ethnically matched controls by the polymerase chain reaction– restriction fragment length polymorphism (PCR–RFLP) method. CTLA4 +49AG analysis revealed no statistically significant difference in both the allele and genotype frequencies between patients and controls. As regarding CT60 SNP, we found that AA cases less frequently than healthy subjects carried A/A genotype with a higher prevalence of A/G and G/G genotypes (83.8 and 75.1 %; p = 0.041, OR = 0.58, 95 % CI 0.32–1.03), consistent with a dominant effect of G disease risk allele. In particular, it seemed to exert effects mainly in DQ7-negative patients with a less aggressive form of the disease. Haplotype analysis suggested that the G(+49AG), A(CT60) allelic combination was significantly related to a reduced disease risk (p = 0.014, OR = 0.28, 95 % 0.09–0.82). Altogether, our findings confirm that only CTLA4 CT60 polymorphism seems to be an important genetic determinant of Alopecia Areata development in Italian subjects.

Brokers Arena www.brokers-arena.com/ Top rated brokers compared