Associazione tra le varianti geniche di CYP2C9 e la vitiligine
La vitiligine è una malattia depigmentante della pelle nella quale i fattori genetici giocano un ruolo importante.
OBIETTIVO:
Esaminare l'associazione tra il polimorfismo genico CYP2C9 (*) 1/(*) 2/(*) 3 e la vitiligine.
METODI:
In questo studio controllato sono stati analizzati 95 pazienti Sauditi con vitiligine (50 uomini e 45 donne) ed un'età media di 27.3 anni. I pazienti sono stati confrontati con 86 controlli sani provenienti dalla stessa regione geografica (76 uomini e 10 donne) ed un'età media di 20.1 anni. A tutti i partecipanti è stato estratto e lavorato il DNA al fine di caratterizzare le varianti geniche di 2C9 (*) 1/(*) 2/(*) 3 attraverso la reazione a catena della polimerasi in tempo reale.
RISULTATI:
I pazienti con vitiligine hanno mostrato un maggiore tasso di trasporto dell'allele CYP2C9 (*) 3 rispetto ai controlli sani (32.7% rispetto a 4.7%, p=0.00, odds ratio=9.9, intervallo di confidenza al 95%=3.3~29.6). D'altra parte, le frequenze dei genotipi e degli alleli di CYP2C9 (*) 2 non hanno mostrato alcuna differenza significativa tra i pazienti con vitiligine e i controlli. Quando sono state confrontate le frequenze dei genotipi di CYP2C9 tra i sottogruppi divisi per età, sesso, storia familiare e modelli di malattia, i casi con consanguineità hanno mostrato delle frequenze significativamente più alte dei genotipi omozigoti rispetto agli altri (p=0.029).
CONCLUSIONE:
Il trasporto dell'allele CYP2C9 (*) 3 si associa probabilmente alla suscettibilità per la vitiligine.
Storia della pubblicazione:
Titolo: Association of CYP2C9 Genetic Variants with Vitiligo.
Rivista: Ann Dermatol. 2014 Jun;26(3):343-8. doi: 10.5021/ad.2014.26.3.343. Epub 2014 Jun 12.
Autori: Alzolibani AA, Al Robaee A, Al-Shobaili H, Al-Saif F, Al-Mekhadab E, Settin AA
Affiliazioni:Department of Dermatology, College of Medicine, Qassim University, Buraidah, Saudi Arabia. Department of Dermatology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia. Research Centre, College of Medicine, Qassim University, Buraidah, Saudi Arabia.
Abstract:
BACKGROUND: Vitiligo is a depigmenting skin disorder in which genetic factors play an important role. OBJECTIVE: To examine the association of CYP2C9 (*) 1/(*) 2/(*) 3 gene polymorphism with vitiligo. METHODS: In this case controlled study, 95 Saudi patients with vitiligo (50 men and 45 women), with a mean age of 27.3 years, were analyzed. Patients were compared to 86 healthy controls from the same locality (76 men and 10 women), with a mean age of 20.1 years. In all participants, DNA was extracted and processed for characterization of 2C9 (*) 1/(*) 2/(*) 3 gene variants using real time-polymerase chain reaction. RESULTS: Vitiligo patients have a significantly higher CYP2C9 (*) 3 allele carriage rate compared to controls (32.7% versus 4.7%, p=0.00, odds ratio=9.9, 95% confidence interval=3.3~29.6). On the other hand, frequencies of CYP2C9 (*) 2 genotypes and alleles did not show any significant difference between vitiligo cases and controls. When the frequencies of CYP2C9 genotypes were compared among subgroups of age, gender, family history, and disease patterns, the cases with positive consanguinity had significantly higher frequencies of homozygous genotypes than others (p=0.029). CONCLUSION: CYP2C9 (*) 3 allele carriage is probably associated with vitiligo susceptibility.
