Associazione tra i polimorfismi del gene del recettore per la vitamina D e i livelli sierici di 25-idrossivitamina D con la vitiligine
La vitiligine è una malattia autoimmune acquisita da depigmentazione che è stata descritta come associata a bassi livelli di 25-idrossivitamina D [25(OH)D]. Variazioni genetiche nel gene del recettore per la vitamina D (VDR) potrebbe portare a una disfunzione significativa del recettore e colpire ulteriormente la formazione della forma biologicamente attiva della 25(OH)D.
Pertanto abbiamo ipotizzato che i polimorfismi del VDR possano essere coinvolti nella vitiligine attraverso un coinvolgimento della formazione di 25(OH)D.
Obiettivo: Valutare la potenziale associazione tra i polimorfismi di VDR e la suscettibilità alla vitiligine con i livelli sierici di 25(OH)D.
Metodi: Abbiamo condotto un studio basato su ospedale di 749 pazienti con vitiligine e di 763 controlli appaiati, abbiamo studiato 4 polimorfismi del gene per VDR (FokI, BsmI, ApaI e TaqI) per determinare se questi polimorfismi di VDR fossero associati con la suscettibilità alla vitiligine nella popolazione cinese. Inoltre, i livelli di 25(OH)D sono stati misurati per valutare le possibili associazioni tra le varianti polimorfiche di VDR e i risultati clinici e di laboratorio della vitiligine.
Risultati: Un significativo minor rischio di sviluppare la vitiligine è stato trovato essere associato con l'allele BsmI-B, ApaI-A e TaqI-t. In accordo con la distribuzione dei genotipi, le concentrazioni di 25(OH)D sono state significativamente più elevate nei pazienti portatori del genotipo FokI ff o ApaI AA rispetto a quelli portatori del genotipo FF o aa. L'analisi di regressione logistica ha mostrato una relazione dose-risposta tra il diminuito rischio di vitiligine e l'aumento dei livelli di 25(OH)D nei portatori della variante genotipica ApaI-A.
Conclusioni: I nostri risultati suggeriscono che i polimorfismi di VDR sono associati con i livelli della 25(OH)D e che esiste una predisposizione genetica per la vitiligine nella popolazione cinese.
Fonte:
Titolo: The association of vitamin D receptor gene polymorphisms and serum 25-hydroxyvitamin D levels with generalized vitiligo.
Rivista: Br J Dermatol. 2012 Jul 4. doi: 10.1111/j.1365-2133.2012.11132.x
Autori: Li K, Shi Q, Yang L, Li X, Liu L, Wang L, Li Q, Wang G, Li CY, Gao TW.
Affiliazioni: Department of Dermatology, Xijing Hospital, Fourth Military Medical University, Xi'an, China.
Abstract:
Background: Vitiligo is an acquired depigmentation autoimmune disorder that has been described as being associated with lower levels of 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D]. Genetic variations within the vitamin D receptor (VDR) gene could lead to significant receptor dysfunction and further affects the formation of the biologically 25(OH)D. Therefore, we hypothesized that VDR polymorphisms might be involved in vitiligo via affecting the formation of 25(OH)D.
Objective: To evaluate the potential association between VDR polymorphisms and vitiligo susceptibility and the serum levels of 25(OH)D.
Methods: We performed a hospital-based study of 749 vitiligo patients and 763 matched controls, we investigated 4 VDR gene polymorphisms (FokI, BsmI, ApaI and TaqI) to determine whether these VDR polymorphisms are associated with vitiligo susceptibility in the Chinese population. In addition, the levels of 25(OH)D were measured to evaluate possible associations between the VDR polymorphic variants and clinical and laboratory findings of vitiligo.
Results: A significant decreased risk of developing vitiligo was found to be associated with the BsmI-B, the ApaI-A and the TaqI-t allele. According to the genotype distribution, 25(OH)D concentrations were significantly higher in patients carrying the FokI ff or ApaI AA genotype compared with those carrying the FF or aa genotype. Logistic regression analysis also showed a dose-response relationship between decreased risk of vitiligo and increased 25(OH)D levels in ApaI-A variant genotype carriers.
Conclusions: Our findings suggest that the VDR polymorphisms are associated with 25(OH)D levels and that there exists a genetic predisposition for vitiligo in the Chinese population.
