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Rosacea: genetica e ambiente contribuiscono in egual misura

0909 twin study rosacea

Secondo i risultati di uno studio sui gemelli, i fattori genetici e quelli ambientali contribuiscono in egual misura allo sviluppo della rosacea.

Il Dr. Daniel L. Popkin ha dichiarato "basandoci sui risultati relativi alla nostra coorte, adesso possiamo informare i pazienti con simili caratteristiche demografiche che la loro malattia è dovuta per il 50% a fattori genetici e per il 50% a fattori ambientali. Per il paziente è un'informazione confortante e può rivelarsi molto utile durante le consulenze". "I gemelli", ha aggiunto "sono senza dubbio il miglior campione per studiare separatamente fattori genetici e fattori ambientali".

In uno studio pubblicato il 26 agosto nell'edizione online di JAMA Dermatology, il Dr. Popkin, della Case Western Reserve University, e colleghi hanno osservato come, nonostante studi precedenti avessero già suggerito una combinazione di fattori ambientali e genetici, il fenomeno della rosacea sia ancora poco conosciuto.

Al fine di ottenere nuove informazioni, i ricercatori hanno esaminato i partecipanti al festival annuale "Twins Days Festivals" di Twinsburg, in Ohio. In totale sono state esaminate 275 coppie di gemelli. I dermatologi hanno assegnato a ciascun partecipante un punteggio relativo alla rosacea, basandosi sull'indice della National Rosacea Society (NRS).

Delle 275 coppie di gemelli, le 233 coppie di gemelli omozigoti presentavano un punteggio di rosacea medio di 2,46. Per le 42 coppie di gemelli eterozigoti, il punteggio medio era di 0,75. È stata rilevata una significativa associazione fra punteggi NRS per i gemelli omozigoti rispetto a quelli eterozigoti, il che è prova del ruolo giocato dalla genetica. Una più approfondita analisi ha portato alla conclusione che l'associazione è più alta del 46% nei gemelli omozigoti.

Un più alto punteggio NRS è anche stato associato all'età e all'esposizione alla radiazione ultravioletta durante il corso della vita. Fra le altre variabili correlate comparivano l'indice di massa corporea, il fumo, le patologie cardiovascolari e il consumo di alcol. Sebbene l'alcol sia stato identificato come fattore scatenante per le fasi acute di rosacea, i ricercatori scrivono: "[L'alcol] non è stato identificato come fattore di rischio per lo sviluppo della malattia".

"Nel complesso", hanno proseguito "abbiamo scoperto che i fattori genetici e ambientali contribuiscono in maniera pressoché uguale all'innalzamento del punteggio NRS, almeno rispetto alla nostra coorte". 

"Inoltre", ha aggiunto il Dr. Popkin, "abbiamo trovato una correlazione di comorbidità cardiovascolare Sebbene il dato sia sorprendente, crediamo che si tratti di un'associazione importante perché altri due gruppi di ricerca (uno di Taiwan e l'altro afferente l John Hopkins Hospital) sono arrivati alla stessa conclusione in maniera indipendente".

I ricercatori hanno sottolineato che il loro studio rappresenta un primo passo per dare risposta alle molte domande che circondano la malattia e si augurano che esso possa "servire da punto di partenza per confermare e approfondire l'influenza dei fattori genetici e ambientali che contribuiscono allo sviluppo della rosacea".

Il Dr. Steven R. Feldman, dermatologo, ha commentato lo studio dicendo: "Si tratta di una ricerca davvero interessante, che si è avvalsa di una straordinaria risorsa come il festival dei gemelli, per quantificare l'influenza dei fattori genetici nella rosacea. I risultati sembrano dimostrare che la rosacea è, almeno in parte, una malattia a base genetica". Il Dr. Feldman, della Wake Forest University School of Medicine, in North Carolina, ha sottolineato: "In maniera altrettanto significativa, lo studio ha dimostrato che ci sono fattori ambientali che contribuiscono allo sviluppo della patologia, fra i quali l'esposizione alla luce ultravioletta".

La ricerca è stata parzialmente finanziata dallo Skin Diseases Research Center, dalla fondazione Doris Duke e dalla National Rosacea Society. Gli autori non hanno riferito di alcuna relazione commerciale o finanziaria significativa.

Riferimenti:

JAMA Dermatology, 26 Agosto 2015; doi:10.1001/jamadermatol.2015.2230