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Rosacea: screening di routine per le patologie autoimmuni?

I risultati di uno studio sul collegamento fra rosacea e patologie autoimmuni, intitolato "Clustering of Autoimmune Diseases in Patients With Rosacea".

La rosacea è una patologia cutanea a carattere infiammatorio che si manifesta in età adulta con la comparsa di eritema e arrossamento della pelle del volto, papule, pustole e cisti. Il comitato di esperti selezionato dalla National Rosacea Society ha identificato quattro principali tipologie di rosacea: rosacea eritemato-teleangectasica, rosacea papulo-pustolare, rosacea fimatosa, rosacea oculare.

Nella pratica clinica si verifica spesso una sovrapposizione di più tipi diversi di rosacea [1] ed esistono anche rare manifestazioni granulomatose che si verificano per lo più in età pediatrica. La rosacea colpisce persone di ogni etnia, ma i soggetti europei dalla pelle chiara sono fra i più colpiti, con un picco del 10% evidenziato nel corso di uno studio svolto sulla popolazione svedese.[2]

Un tempo si pensava che la rosacea fosse un disordine infiammatorio delle unità pilosebacee scatenato da agenti infettivi come il Propionibacterium acnes o il Demodex folliculorum, oggi si pensa alla rosacea come ad una iperreattività dei meccanismi di immunità cutanea innata che viene scatenata da una quantità di fattori ambientali, alimentari, ormonali e relativi allo stile di vita.[3]

Questa ipersensibilità cutanea ha una forte componente ereditaria e recenti studi di associazione sull'intero genoma hanno mostrato un clustering di loci di rischio genetico per la rosacea, il diabete di tipo 1, la malattia celiaca, l'artrite reumatoide e la sclerosi multipla.[4,5]

Un clustering genetico di questo tipo, per quanto interessante, non costituisce tuttavia un'associazione clinica. Per gettare luce sulla possibilità di un'associazione, Egeberg e colleghi hanno condotto uno studio caso-controllo alla ricerca di qualsiasi legame tra rosacea e diabete di tipo 1, malattia celiaca, artrite reumatoide e sclerosi multipla.

Questo ampio studio condotto sulla popolazione danese ha coinvolto 6.759 pazienti affetti da rosacea e 33.795 controlli comparabili per età e sesso (età media per entrambi i gruppi: 40,2 anni; 63,2% donne). I pazienti affetti da lupus sono stati esclusi dallo studio.

L'analisi statistica di Egeberg e colleghi, che controllava per status socio-economico e consumo di tabacco, ha rilevato le seguenti associazioni statisticamente significative: nelle donne, la rosacea era associata a diabete di tipo uno (odds ratio 2,59), malattia celiaca (odds ratio 2,03), sclerosi multipla (odds ratio 1,65) e artrite reumatoide (odds ratio 2,14); negli uomini, al contrario, l'unica associazione con la rosacea era l'artrite reumatoide (odds ratio 2,05). Non è stata rilevata alcuna associazione tra rosacea e cancro del colon (controllato per qualsiasi potenziale bias di rilevamento).

Uno dei problemi degli studi di associazione condotti sull'intero genoma è che essi rivelano linkage genetici solo potenziali. Lo studio caso-controllo di Egeberg e colleghi dimostra come le donne scandinave con rosacea siano predisposte a sviluppare diabete di tipo 1, sclerosi multipla e malattia celiaca e come sia uomini e donne con rosacea siano più soggetti all'artrite reumatoide.

Lo studio tuttavia non è stato in grado di differenziare fra sottotipi diversi di rosacea, né fra i diversi livelli di gravità della malattia. Si tratta di un limite estremamente significativo, perché le associazioni osservate potrebbero essere collegate ad uno specifico sottotipo di rosacea oppure ad un alto livello di infiammazione.

È necessario sottoporre a screening tutti i pazienti affetti da rosacea? Dipende dal tipo di screening. Data la diffusione della rosacea, test completi su ogni paziente si rivelerebbero tanto costosi quanto inutili.

Tuttavia, è molto facile sottoporre i pazienti con rosacea (specialmente di sesso femminile) a screening per eventuali malattie autoimmuni semplicemente ponendo loro alcune domande mirate nel corso della visita, come ad esempio "ha spesso una sensazione di formicolio e/o debolezza alle mani?" o "soffre di problemi intestinali e/o diarrea dopo aver mangiato alimenti a base di glutine?".