link876 link877 link878 link879 link880 link881 link882 link883 link884 link885 link886 link887 link888 link889 link890 link891 link892 link893 link894 link895 link896 link897 link898 link899 link900 link901 link902 link903 link904 link905 link906 link907 link908 link909 link910 link911 link912 link913 link914 link915 link916 link917 link918 link919 link920 link921 link922 link923 link924 link925 link926 link927 link928 link929 link930 link931 link932 link933 link934 link935 link936 link937 link938 link939 link940 link941 link942 link943 link944 link945 link946 link947 link948 link949 link950 link951 link952 link953 link954 link955 link956 link957 link958 link959 link960 link961 link962 link963 link964 link965 link966 link967 link968 link969 link970 link971 link972 link973 link974 link975 link976 link977 link978 link979 link980 link981 link982 link983 link984 link985 link986 link987 link988 link989 link990 link991 link992 link993 link994 link995 link996 link997 link998 link999 link1000 link1001 link1002 link1003 link1004 link1005 link1006 link1007 link1008 link1009 link1010 link1011 link1012 link1013 link1014 link1015 link1016 link1017 link1018 link1019 link1020 link1021
In evidenza: Primo Incontro AITEB — Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino

L’Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino (AITEB) è nata due anni fa con…

Analisi di associazione hanno individuato tre loci di suscettibilità per la vitiligine nella popolazione cinese Han

vitiligo05Per identificare i loci di suscettibilità della vitiligine, abbiamo esteso il nostro precedente studio di associazione genome-wide per la vitiligine, in una replica in due fasi che ha incluso 6,857 casi e 12,025 controlli appartenenti alla popolazione cinese Han.

Abbiamo identificato tre loci di suscettibilità, 12q13.2 (rs10876864, Pcombinato=8.07 × 10−12, odds ratio (OR)=1.18), 11q23.3 (rs638893, Pcombinato=2.47 × 10−9, OR=1.22), e 10q22.1 (rs1417210, Pcombinato=1.83 × 10−8, OR=0.88), e abbiamo confermato tre loci per la vitiligine precedentemente riportati: 3q28 (rs9851967, Pcombinato=8.57 × 10−8, OR=0.88), 10p15.1 (rs3134883, Pcombinato=1.01 × 10−5, OR=1.11), e 22q12.3 (rs2051582, Pcombinato=2.12 × 10−5, OR=1.14), nella popolazione cinese Han.

Il polimorfismo a singolo nucleotide più significativo nel locus 12q13.2 è localizzato immediatamente a monte della regione promotore di PMEL, il quale codifica un importante antigene dei melanociti che perde di espressione nella pelle lesionata da vitiligine. Inoltre, entrambi i loci 12q13.2 e 11q23.3 identificati in questo studio sono stati associati anche con altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e il lupus eritematoso sistemico.

Questi risultati forniscono un sostegno indiretto all'idea che la patogenesi della vitiligine comporti una complessa interazione tra fattori regolatori immunitari e fattori specifici dei melanociti.

I risultati evidenziano inoltre analogie e differenze nelle basi genetiche della vitiligine tra la popolazione Cinese e Caucasica.

Storia della pubblicazione:

Titolo: Association Analyses Identify Three Susceptibility Loci for Vitiligo in the Chinese Han Population

Rivista: Journal of Investigative Dermatology , (6 September 2012) doi | :10.1038/jid.2012.320

Autori: Xian-Fa Tang, Zheng Zhang, Da-Yan Hu, Ai-E Xu, Hai-Sheng Zhou, Liang-Dan Sun, Min Gao, Tian-Wen Gao, Xing-Hua Gao, Hong-Duo Chen, Hong-Fu Xie, Cai-Xia Tu, Fei Hao, Ri-Na Wu, Fu-Ren Zhang, Ling Liang, Xiong-Ming Pu, Jian-Zhong Zhang, Jian-Wen Han, Gong-Pu Pan, Jia-Qiang Wu, Kai Li, Ming-Wan Su, Wei-Dong Du, Wei-Jia Zhang, Jian-Jun Liu, Lei-Hong Xiang, Sen Yang, You-Wen Zhou and Xue-Jun Zhang

Affiliazioni: 

Abstract: 

To identify susceptibility loci for vitiligo, we extended our previous vitiligo genome-wide association study with a two-staged replication study that included 6,857 cases and 12,025 controls from the Chinese Han population. We identified three susceptibility loci, 12q13.2 (rs10876864, Pcombined=8.07 × 10−12, odds ratio (OR)=1.18), 11q23.3 (rs638893, Pcombined=2.47 × 10−9, OR=1.22), and 10q22.1 (rs1417210, Pcombined=1.83 × 10−8, OR=0.88), and confirmed three previously reported loci for vitiligo, 3q28 (rs9851967, Pcombined=8.57 × 10−8, OR=0.88), 10p15.1 (rs3134883, Pcombined=1.01 × 10−5, OR=1.11), and 22q12.3 (rs2051582, Pcombined=2.12 × 10−5, OR=1.14), in the Chinese Han population. The most significant single-nucleotide polymorphism in the 12q13.2 locus is located immediately upstream of the promoter region of PMEL, which encodes a major melanocyte antigen and has expression loss in the vitiligo lesional skin. In addition, both 12q13.2 and 11q23.3 loci identified in this study are also associated with other autoimmune diseases such as type 1 diabetes and systemic lupus erythematosus. These findings provide indirect support that vitiligo pathogenesis involves a complex interplay between immune regulatory factors and melanocyte-specific factors. They also highlight similarities and differences in the genetic basis of vitiligo in Chinese and Caucasian populations.