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Nuovo marker genetico collegato ad aumento del rischio di tumori cutanei

Secondo gli autori di un recente studio, gli individui con polimorfismo a singolo nucleotide BsmI hanno il doppio di probabilità di sviluppare tumori cutanei non-melanoma (NMSC) rispetto a individui con fattori di rischio simili.

"Gli effetti protettivi della radiazione UV-B contro i NMSC sono esercitati attraverso meccanismi di segnalazione che coinvolgono il recettore della vitamina D (VDR)", scrivono i ricercatori guidati dalla Dr.ssa Erin Burns, ex ricercatrice presso il dipartimento di Dermatologia della University of Alabama.

"Recenti studi hanno analizzato i polimorfismi a singolo nucleotide nel recettore della vitamina D, con risultati contraddittori circa l'impatto di questi polimorfismi sul rischio di sviluppare NMSC", si legge nell'articolo pubblicato nell'edizione online del 23 agosto di JAMA Dermatology.

Per approfondire la questione, il gruppo di ricercatori ha coinvolto 100 pazienti con carcinoma a cellule squamose e 100 pazienti in terapia per condizioni mediche diversa dai tumori cutanei (gruppo di controllo) in cura presso la clinica dermatologica dell'università fra il 2012 e il 2014.

Lo studio ha esaminato 97 casi di tumore cutaneo (70% di sesso maschile, età media 70 anni) e 100 controlli (46% di sesso maschile, età media 63). Le differenze in età e sesso sono state significative e tanto il sesso maschile che l'età rappresentano fattori di rischio noti per i NMSC. Tutti i partecipanti hanno dichiarato di essere caucasici di discendenza non-ispanica.

I polimorfismi nel gene di VDR, compresi ApaI, BsmI e TaqI, sono stati identificati per valutare le associazioni fra demografica del paziente, polimorfismo e sviluppo di NMSC. I dati sono stati utilizzati per creare un modello predittivo delle diagnosi di NMSC.

I fattori di rischio che hanno aumentato significativamente la probabilità di una diagnosi di NMSC sono stati: fototipo chiaro (odds ratio 5,79), maggior numero di scottature gravi (odds ratio 2,59), colore degli occhi chiaro (odds ratio 2,47) e minore capacità di abbronzarsi (odds ratio 2,35). Una storia familiare di NMSC e un colore di capelli chiaro non sono stati identificati come significativi fattori di rischio, così come i polimorfismi ApaI e TaqI.

In generale, "fattori di rischio noti come l'età, il sesso, il colore degli occhi, il fototipo e la capacità di abbronzarsi hanno influito sulla probabilità di venir diagnosticati con un NMSC, aumentando il rischio da 2 a 6 volte", scrivono gli autori. Inoltre, i partecipanti con polimorfismo a singolo nucleotide BsmI avevano il doppio delle probabilità di sviluppare NMSC rispetto ai soggetti privi di questo polimorfismo.

"Un processo di screening per il polimorfismo BsmI potrebbe essere utile per gestire la terapia con agenti chemopreventivi più aggressivi nei pazienti con cheratosi attinica, per prevenire lo sviluppo di tumori cutanei", ha spiegato la Dr.ssa Burns.