Infezione fungina della gengiva in un paziente con sindrome da iperimmunoglobuline-E (o sindrome di Job)
La sindrome da iper-immunoglubuline E (HIES), anche nota come sindrome di Job, è una rara immunodeficienza primaria caratterizzata da eczema, ricorrenti infezioni della pelle e del polmone, elevati livelli sierici di IgE, e anomalie del tessuto connettivo e dello scheletro.
Gli individui con HIES condividono un aspetto facciale caratteristico e molte manifestazioni orali tra cui un mantenimento della dentizione primaria, un palato molto arcuato, variazioni della mucosa orale e della gengiva, e ricorrente candidosi orale. Una ragazza di 18 anni, si è presentata con gonfiore gengivale, sanguinamento delle gengive, infezioni ricorrenti della pelle, e ricorrenti infezioni respiratorie con febbre intermittente. Dopo aver approfondito con un esame extra orale, intra orale e radiografico, sono state eseguite le indagini sierologiche.
La crescita delle ife della candida nel campione bioptico di gengiva e l'aumento dei livelli di IgE sieriche, con i tipici risultati extra-orali, hanno stabilito la diagnosi di sindrome di Job (sindrome da iper IgE). È stato eseguito un trattamento con antibiotici anti-fungini e una terapia di fase-I che ha compreso la levigatura radicolare seguita da gengivoplastica attraverso l'utilizzo di un laser a diodi (980 nm). HIES è stata precedentemente definita sulla base delle manifestazioni cliniche e dei marcatori di laboratorio che non erano risultati specifici per la malattia.
Con l'identificazione di mutazioni di STAT3 come causa di HIES, possiamo definitivamente caratterizzare la malattia a livello molecolare ed immunologico. Questo caso sottolinea il ruolo del dentista nella diagnosi delle sindromi rare che alterano il piano di trattamento.
Storia della pubblicazione:
Titolo: Fungal infection of gingiva in a patient with hyperimmunoglobulin-E (Job's) syndrome.
Rivista: J Indian Soc Periodontol. 2012 Apr;16(2):256-60. doi: 10.4103/0972-124X.99272.
Autori: Deepa D, Kumar KV, Joshi CS, Kumar S, Pandey A.
Affiliazioni: Department of Periodontics, Subharti Dental College and Hospital, Meerut Uttar Pradesh, India.
Abstract:
Hyperimmunoglobulin E syndrome (HIES), also known as Job's syndrome, is a rare primary immunodeficiency characterized by eczema, recurrent skin and lung infections, elevated serum IgE, and connective tissue and skeletal abnormalities. Individuals with HIES share a characteristic facial appearance and many oral manifestations including retained primary dentition, a high-arched palate, variations of the oral mucosa and gingiva, and recurrent oral candidiasis. An 18-year-old lady presented with gingival swelling, bleeding from the gums, recurrent skin infections, and recurrent respiratory infections with intermittent fever. After thorough extra oral, intra oral and radiographic examination, serological investigations were performed. Growth of candida hyphae in the biopsy specimen of gingiva and increased levels of serum IgE with typical extra oral findings established the diagnosis as Job's syndrome (hyper IgE syndrome). Treatment with anti-fungal antibiotics and phase-I therapy including scaling and root planing followed by gingivoplasty using diode laser (980 nm) was performed. HIES was previously defined on the basis of clinical manifestations and laboratory markers that were not specific to the disease. With the identification of STAT3 mutations as the cause of HIES, we can definitively characterize the disease at molecular and immunologic levels. This case emphasizes the role of the dentist in the diagnosis of rare syndromes which alters the treatment plan.
