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Tumori di Spitz atipici con delezioni di 6q23: uno studio clinico, istologico e molecolare

6q23-DeletionsLa valutazione del rischio per il comportamento aggressivo dei tumori di Spitz atipici (AST) rimane ancora una sfida impegnativa per i patologi. Nonostante siano presenti molte caratteristiche istologiche come l'ulcerazione del tumore, la crescita espansiva, il tasso mitotico dermico e l'atipia citologica, la stragrande maggioranza di questi tumori si comporta in modo indolente.

Di recente abbiamo notato che utilizzando la citogenetica si possono identificare gli ASTs ad alta probabilità di comportamento aggressivo e tutto ciò permette una valutazione clinicamente significativa del rischio. In questo studio retrospettivo caso-controllo, abbiamo esaminato le caratteristiche cliniche ed istologiche di 24 casi di AST che avevano delezioni isolate del numero di copie in 6q23 quando sono stati studiati con sonde per 6p25, 6q23, Cep6, 11q13, 9p21 e Cep9.

Sebbene 6 pazienti su 11 presentassero una biopsia del linfonodo sentinella positiva, nessuno dei pazienti ha poi sviluppato il tumore in un linfonodo non sentinella o un'adenopatia palpabile, metastasi in transito o metastasi a distanza. Dal punto di vista istopatologico, i tumori hanno mostrato un minimo spread pagetoide (P = 0.004) e una presentazione istologica con crescita nodulare espansiva (P = 0.08) e ulcerazione focale (P = 0.19).

Inoltre, in questo lavoro, abbiamo descritto ed illustrato le sfide che possono presentarsi nell'identificazione delle delezioni di 6q23 tramite l'ibridazione fluorescente in situ degli ASTs.

Storia della pubblicazione:

Titolo: Atypical Spitz Tumors With 6q23 Deletions: A Clinical, Histological, and Molecular Study

Rivista: American Journal of Dermatopathology: December 2013 — Volume 35 — Issue 8 — p 804-812. doi: 10.1097/DAD.0b013e31828671bf

Autori: Shen, Lisa; Cooper, Chelsea; Bajaj, Shirin; Liu, Ping; Pestova, Ekaterina; Guitart, Joan; Gerami, Pedram

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Abstract:
Abstract: Determining risk assessment for aggressive behavior of atypical Spitz tumors (ASTs) remains a significant challenge for pathologists. Despite the presence of many concerning histological features such as tumor ulceration, expansile growth, dermal mitotic rate, and cytological atypia, the overwhelming majority of these tumors behave in an indolent fashion. Recently, we have noted that using cytogenetics, one can identify ASTs with high likelihood for aggressive behavior allowing for a clinically significant risk assessment. In this retrospective case-controlled study, we examined the clinical and histological features of 24 cases of ASTs that were found to have isolated copy number deletions in 6q23 when studied by probes targeting 6p25, 6q23, Cep6, 11q13, 9p21, and Cep9. Although 6 of 11 patients had a positive sentinel node biopsy, none of the patients developed tumor in a nonsentinel node, palpable adenopathy, in transit metastasis, or distant metastasis. Histopathologically, the tumors showed minimal pagetoid spread (P = 0.004) and trended toward a histological presentation with expansile nodular growth (P = 0.08) and focal ulceration (P = 0.19). Furthermore, we also depict and illustrate the challenges that may occur in accurately identifying 6q23 deletions using fluorescence in situ hybridization in ASTs.