Le caratteristiche dermoscopiche del melanoma cutaneo sono associate alle caratteristiche cliniche dei pazienti e dei tumori, ma anche al genotipo MC1R
Oggi sono disponibili diversi algoritmi per la diagnosi dermoscopica delle lesioni cutanee pigmentate. Dal punto di vista genetico, MC1R è un fattore determinante per le caratteristiche di pigmentazione che stabiliscono i fattori di rischio del melanoma relativi all'ospite.
Obiettivi
Studiare l'associazione tra le caratteristiche dermoscopiche dei melanomi cutanei sporadici e le caratteristiche cliniche dei pazienti, ponendo particolare attenzione alle variazioni genetiche in MC1R e BRAF.
Metodi
Con la regola ABCD e l'analisi modificata del modello, è stato dato un punteggio a 64 immagini dermoscopiche ottenute da 62 pazienti. Inoltre, sono state raccolte le caratteristiche dettagliate dei pazienti e dei loro melanomi. I pazienti sono stati sottoposti a screening per le varianti di MC1R nella linea germinale e confrontati per le mutazioni somatiche di V600 BRAF.
Risultati
Nei melanomi di pazienti con capelli rossi (P = 0.019), è stato osservato un punteggio dermoscopico totale inferiore (TDS) a causa del ridotto numero di strutture dermoscopiche (P < 0.0001). I melanomi più spessi hanno mostrato dei valori superiori di TDS (P = 0.021) a causa dei bordi più nitidi (P < 0.0001) ed anche un più alto numero di colori (P = 0.004). Una rete di pigmento atipica era presente nei melanomi a diffusione superficiale (P = 0.010), negli individui con pelle scura (P = 0.043) e colore scuro dei capelli (P = 0.001). Invece, un pattern vascolare atipico è stato riscontrato più frequentemente nei melanomi nodulari (P < 0.0001) e spessi (P < 0.0001), ma anche nei soggetti con pelle di tipo I-II (P = 0.037), capelli biondi o di colore rosso (P = 0.032) e occhi di colore blu o verde (P = 0.014). I melanomi dei soggetti vettore di MC1R R hanno mostrato un basso valore di TDS (P = 0.037), strutture dermoscopiche ridotte (P = 0.001) e una più bassa prevalenza della rete atipica di pigmento (P = 0.001). Infine, non sono state individuate differenze tra i melanomi con mutazioni di BRAF e quelli con il gene in wild- type.
Conclusioni
Per i pazienti con melanoma e per i loro tumori si consiglia un profilo fenotipo/MC1R. I melanomi dei soggetti portatori di MC1R R hanno mostrano un valore significativamente inferiore di TDS, con ridotte strutture dermoscopiche ed una minore prevalenza della rete atipica di pigmento. Al contrario, i soggetti non portatori della variante MC1R R hanno sviluppato melanomi caratterizzati, dal punto di vista dermoscopico, da una rete atipica di pigmento che è stata presente soprattutto nei melanomi a diffusione superficiale e nei pazienti con carnagione scura, mentre è stata meno frequente negli individui con capelli rossi.
Storia della pubblicazione:
Titolo: Dermoscopic features of cutaneous melanoma are associated with clinical characteristics of patients and tumours and with MC1R genotype
Rivista: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. doi: 10.1111/jdv.12411
Autori: M.C. Fargnoli, F. Sera, M. Suppa, D. Piccolo, M.T. Landi, A. Chiarugi, C. Pellegrini, S. Seidenari e K. Peris
Affiliazioni:Department of Dermatology, University of L'Aquila, L'Aquila, Italy MRC Centre of Epidemiology for Child Health, UCL Institute of Child Health, London, UK Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Bethesda, MD, USA Melanoma Early Diagnosis Service, Institute for Cancer Study and Prevention (ISPO), Florence, Italy Department of Dermatology, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy
Abstract:
Background Several algorithms are available for the dermoscopic diagnosis of pigmented skin lesions. The MC1R gene is a key determinant of pigmentation characteristics that are established host- related melanoma risk factors. Objectives To investigate the association of dermoscopic features of sporadic cutaneous melanomas with clinical characteristics of patients and corresponding tumours and with genetic changes in the MC1R and BRAF genes. Methods A total of 64 dermoscopic images of 62 patients were scored by ABCD rule and modified pattern analysis. Detailed patients' and melanomas' characteristics were collected. Patients were screened for germline MC1R variants and related melanomas for somatic V600 BRAF mutations. Results A lower total dermoscopic score (TDS) was observed in melanomas of patients with red hair (P = 0.019), due to reduced dermoscopic structures (P < 0.0001). Thicker melanomas showed higher TDS values (P = 0.021) due to sharper borders (P < 0.0001) and higher number of colors (P = 0.004). An atypical pigment network was prevalent in superficial spreading melanomas (P = 0.010), in individuals with dark skin (P = 0.043) and hair color (P = 0.001). An atypical vascular pattern was more frequent in nodular (P < 0.0001) and thick (P < 0.0001) melanomas, in individuals with skin type I- II (P = 0.037), blond or red hair color (P = 0.032) and blue or green eyes (P = 0.014). Melanomas of MC1R R carriers showed lower TDS value (P = 0.037), reduced dermoscopic structures (P = 0.001) and lower prevalence of atypical pigment network (P = 0.001). No differences were identified between BRAF- mutated or wild-type melanomas. Conclusions We suggest a phenotypic/MC1R profile for melanoma patients and their tumours. Melanomas of MC1R R carriers show a significant lower TDS value, with reduced dermoscopic structures, and a lower prevalence of an atypical pigment network. Non-carriers of MC1R R variants develop melanomas dermoscopically characterized by an atypical pigment network which is prevalent in superficial spreading melanomas, in patients with dark complexion and less frequent in red- haired individuals.
