link1606 link1607 link1608 link1609 link1610 link1611 link1612 link1613 link1614 link1615 link1616 link1617 link1618 link1619 link1620 link1621 link1622 link1623 link1624 link1625 link1626 link1627 link1628 link1629 link1630 link1631 link1632 link1633 link1634 link1635 link1636 link1637 link1638 link1639 link1640 link1641 link1642 link1643 link1644 link1645 link1646 link1647 link1648 link1649 link1650 link1651 link1652 link1653 link1654 link1655 link1656 link1657 link1658 link1659 link1660 link1661 link1662 link1663 link1664 link1665 link1666 link1667 link1668 link1669 link1670 link1671 link1672 link1673 link1674 link1675 link1676 link1677 link1678 link1679 link1680 link1681 link1682 link1683 link1684 link1685 link1686 link1687 link1688 link1689 link1690 link1691 link1692 link1693 link1694 link1695 link1696 link1697 link1698 link1699 link1700 link1701 link1702 link1703 link1704 link1705 link1706 link1707 link1708 link1709 link1710 link1711 link1712 link1713 link1714 link1715 link1716 link1717 link1718 link1719 link1720 link1721 link1722 link1723 link1724 link1725 link1726 link1727 link1728 link1729 link1730 link1731 link1732 link1733 link1734 link1735 link1736 link1737 link1738 link1739 link1740 link1741 link1742 link1743 link1744 link1745 link1746 link1747 link1748 link1749 link1750 link1751
In evidenza: Primo Incontro AITEB — Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino

L’Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino (AITEB) è nata due anni fa con…

L'albinismo in Europa

AlbinismL'albinismo è una rara condizione genetica associata con un fenotipo di ipopigmentazione variabile che può influenzare solo la pigmentazione degli occhi o quella degli occhi e della pelle/capelli, venendo pertanto definito albinismo oculare (OA) o oculo-cutaneo (OCA), rispettivamente.

 

Sono conosciute almeno 4 forme di OCA e una di OA associate con i loci TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4) e GPR143 (OA1). Inoltre, le sindromi più rare di albinismo che influenzano il normale funzionamento di altri organi, sono raggruppate nella sindrome di Hermansky– Pudlak (HPS1-9) e nella sindrome di Chediak–Higashi (CHS1). In sintesi, quindi, i vari tipi di albinismo sono associati con 15 geni.

Tuttavia, di recente sono stati decritti nuovi geni associati ad una forma autosomica recessiva di albinismo oculo-cutaneo con fenotipo molto simile ma una diversa origine molecolare: questo indica probabilmente che ci sono altri geni, oltre ai 15 conosciuti, le cui mutazioni si associano con l'albinismo.

In questo articolo descriviamo le diverse varianti di albinismo e commentiamo la loro prevalenza nei paesi europei. Saranno inoltre discussi alcuni tentativi pre-clinici di approcci terapeutici innovativi verso diversi tipi di albinismo.

Storia della pubblicazione:

Titolo: Albinism in Europe

Rivista: The Journal of Dermatology. doi: 10.1111/1346-8138.12170

Autori: Mónica Mártinez-García, Lluís Montoliu

Affiliazioni:Department of Molecular and Cellular Biology, National Centre for Biotechnology (CNB- CSIC) Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain

Abstract:
Albinism is a rare genetic condition associated with a variable hypopigmentation phenotype, which can affect the pigmentation of only the eyes or both the eyes and the skin/hair, resulting in ocular (OA) or oculocutaneous albinism (OCA), respectively. At least four forms of OCA and one of OA are known, associated with TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4) and GPR143 (OA1) loci, respectively. Additionally, the rarest syndromic forms of albinism, affecting the normal function of other organs, can be grouped in Hermansky–Pudlak syndrome (HPS1–9) and the Chediak–Higashi syndrome (CHS1). In summary, a total of 15 genes are currently associated with various types of albinism. However, new genes have been recently described, associated with autosomal recessive oculocutaneous albinism with highly similar phenotypes but diverse molecular origin, indicating that there are likely to be more than 15 genes whose mutations will be associated with albinism. In this review, we will describe the different types of albinism and comment on its prevalence in European countries. Some preclinical attempts for innovative therapeutic approaches of different types of albinism will be also discussed.