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Identificate nuove mutazioni collegate al melanoma

Un recente studio ha identificato una sequenza di variazioni genetiche associate alla progressione del melanoma, che potrebbero trasformarsi in un strumento diagnostico per aiutare i medici a identificare il sottogruppo di lesioni intermedie che possono progredire verso la malattia invasiva.

I dati, pubblicati nell'edizione online del New England Journal of Medicine, provengono da uno studio proof-of-concept che ha come autore principale il Dr. Boris C. Bastian, del Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center di San Francisco.

"Gli studi futuri dovrebbero chiarire i criteri genetici per identificare lesioni a basso e ad alto rischio," ha dichiarato il Dr. Bastian.

"Adesso i ricercatori hanno a disposizione un quadro di riferimento che può essere utilizzato per convalidare i marcatori genetici che hanno valore diagnostico e/o prognostico rispetto agli endpoint clinici", ha proseguito.

L'obiettivo è quello di caratterizzare geneticamente le possibili lesioni sospette; secondo gli autori, l'approccio giusto è quello di puntare a sviluppare un metodo che sia al contempo economicamente vantaggioso e assolutamente scalabile, da questo punto di vista i test basati su chip o su sequenziamento sembrano molto promettenti.

I melanomi non sono tutti uguali e sarà necessario, secondo gli autori, procedere ad associarli a precisi profili proteici: "Pensiamo che le lesioni pre-tumorali siano eterogenee e caratterizzate da diversi tipi di propensioni a progredire verso la malignità", ha spiegato il Dr. Bastian.

Nel nuovo studio, il team ha sequenziato 293 geni specifici, raccolti in 150 aree interessate da 37 melanomi primari e da lesioni precursori adiacenti. Lo spettro istopatologico di queste aree include lesioni benigne, lesioni intermedie e melanomi invasivi.

"I ricercatori hanno identificato cambiamenti del DNA (mutazioni) che si verificano sistematicamente nel processo che porta da nevi benigni al melanoma", ha detto il Dr. Anthony J. Olszanski, esperto di melanoma presso il Fox Chase Cancer Center di Philadelphia, che non è stato coinvolto nello studio.

Il team ha anche collegato queste mutazioni all'età degli individui i cui campioni di tessuto sono stati utilizzati, nonché alla loro esposizione al sole.

"Il Dr. Bastian e colleghi hanno fornito alcune delle più convincenti prove scientifiche che dimostrano come l'esposizione alle radiazioni UV sia un importante fattore di rischio per lo sviluppo del melanoma", ha detto il Dr. Olszanski, il quale ha detto di augurarsi che, di pari passo con le conoscenze della comunità scientifica sul melanoma, cresca anche la consapevolezza del pubblico circa la necessità di assumere comportamenti corretti per quanto riguarda l'esposizione al sole.

"Studi futuri, condotti con metodologie simili su un campione più ampio, potrebbero essere in grado di individuare i pazienti con la più alta probabilità di sviluppare melanomi, sulla base delle mutazioni trovate nei loro lesioni. Una cosa è certa: limitare l'esposizione ai raggi UV attraverso l'uso di indumenti e creme solari, evitare i lettini abbronzanti e l'esposizione al sole, soprattutto nelle ore di punta, rimangono ottime raccomandazioni per tutti", ha concluso il Dr. Olszanski.