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Nuove linee guida per la diagnosi e la terapia dell'angioedema ereditario

Un pannello di esperti ha redatto delle nuove linee guida per la diagnosi e il trattamento dei pazienti con angioedema ereditario dovuto alla carenza di C1 esterasi-inibitore (C1-INH).

Le nuove linee guida sono state redatte dal comitato consultivo della Hereditary Angioedema Association e pubblicate nel numero di novembre di Pediatrics; l'obiettivo principale è quello di aiutare i medici a identificare e diagnosticare correttamente l'angioedema ereditario e fornire loro informazioni sulla gestione degli attacchi e sulla profilassi da impiegare con i pazienti pediatrici colpiti da angioedema ereditario.

Il pannello, sotto la direzione del Dr. Michael Frank del Duke Medical Center di Durham, ha sottolineato come l'angioedema ereditario sia una patologia ereditaria potenzialmente mortale caratterizzata dalla comparsa di gonfiori della cute, intenso dolore addominale e ingrossamento delle vie respiratorie.

Nei soli Stati Uniti si stima che questa patologia colpisca una persona ogni 50.000.

Gli attacchi di angioedema ereditario cominciano nell'infanzia, ma spesso questa patologia non viene diagnosticata tempestivamente, come sottolineato dagli autori delle nuove linee guida.

Una volta diagnosticato con angioedema ereditario, gli esperti raccomandano che il paziente sia seguito da vicino da un medico con esperienza e familiarità nella diagnosi e nel trattamento di questa condizione, per via della sua complessa natura. Il medico specialista dovrebbe lavorare in tandem con il medico di base e con le strutture alle quali è affidata la cura del paziente, per assicurarsi che i piani terapeutici siano aggiornati tempestivamente e seguiti attentamente.

Il pannello di esperti consiglia anche che i pazienti e le loro famiglie vengano educati circa la malattia e che vengano condotti test sui restanti componenti del nucleo familiare "dato l'alto rischio di mortalità associato all'angioedema ereditario non diagnosticato e in considerazione del fatto che in alcuni pazienti le manifestazioni di questa patologia insorgono soltanto in età adulta".

Per quanto riguarda il trattamento, gli attacchi di angioedema ereditario non rispondono a epinefrina, antistaminici o glucocorticoidi, tuttavia il pannello di esperti fa notare come "recenti scoperte nel campo della fisiopatologia di questa condizione abbiano portato allo sviluppo di trattamenti farmacologici efficaci".

Gli approcci terapeutici all'angioedema ereditario comprendono sia terapie per le fasi acute, da somministrarsi al momento della comparsa degli attacchi, sia trattamenti di tipo profilattico, mirati a prevenire o a ridurre al minimo il numero e la gravità degli attacchi.

Negli Stati Uniti al momento l'agenzia per il farmaco Food and Drug Administration ha approvato Cinryze, danazolo e acido tranexamico per la terapia profilattica; mentre per la fasi acute sono stati approvati Berinert, Ruconest, Icatibant e plasma fresco congelato.

"È importante che i pazienti ricevano un'adeguata terapia per la gestione del dolore e che abbiano accesso diretto a strutture sanitarie adeguate in caso di un attacco", scrivono gli autori delle linee guida.

Altrettanto importante, secondo gli esperti, è monitorare la frequenza e l'intensità degli attacchi: "la gravità dell'angioedema ereditario è estremamente variabile, tanto fra pazienti diversi che nel corso della vita di un singolo paziente: ci sono pazienti che non presentano alcun sintomo per anni e poi, improvvisamente, cominciano ad avere attacchi frequenti. Per questo è necessario che il medico sia informato della frequenza e gravità degli attacchi e di tutti i potenziali fattori scatenanti, la cui gestione è di fondamentale importanza nel quadro della terapia dell'angioedema ereditario".

Il pannello consiglia a ciascun paziente di tenere un registro aggiornato di tutti gi attacchi, di qualsiasi intensità essi siano (leggeri, moderati o gravi), con descrizioni dettagliate delle caratteristiche di ogni attacco, compresa la zona del corpo colpita, l'intensità, gli eventuali trattamenti e la risposta a questi ultimi.