link146 link147 link148 link149 link150 link151 link152 link153 link154 link155 link156 link157 link158 link159 link160 link161 link162 link163 link164 link165 link166 link167 link168 link169 link170 link171 link172 link173 link174 link175 link176 link177 link178 link179 link180 link181 link182 link183 link184 link185 link186 link187 link188 link189 link190 link191 link192 link193 link194 link195 link196 link197 link198 link199 link200 link201 link202 link203 link204 link205 link206 link207 link208 link209 link210 link211 link212 link213 link214 link215 link216 link217 link218 link219 link220 link221 link222 link223 link224 link225 link226 link227 link228 link229 link230 link231 link232 link233 link234 link235 link236 link237 link238 link239 link240 link241 link242 link243 link244 link245 link246 link247 link248 link249 link250 link251 link252 link253 link254 link255 link256 link257 link258 link259 link260 link261 link262 link263 link264 link265 link266 link267 link268 link269 link270 link271 link272 link273 link274 link275 link276 link277 link278 link279 link280 link281 link282 link283 link284 link285 link286 link287 link288 link289 link290 link291
In evidenza: Primo Incontro AITEB — Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino

L’Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino (AITEB) è nata due anni fa con…

Risultati extradermatologici inaspettati in 31 pazienti con xeroderma pigmentoso di tipo C

Xeroderma-PigmentosumLo xeroderma pigmentoso di tipo C è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'associazione di diverse manifestazioni cliniche che coinvolgono per lo più la pelle e gli occhi.

Obiettivi: Valutare le manifestazioni cliniche di una coorte omogenea geneticamente caratterizzata di pazienti con XP-C.

Metodi: Sono stati contattati tutti i pazienti con XP-C confermato geneticamente o attraverso il test di Sintesi non programmata del DNA, appartenenti al registro del nostro reparto e all'associazione francese "Les Enfants de la Lune". Durante una consultazione pianificata, sono state raccolte le informazioni cliniche utilizzando un modulo standardizzato di raccolta dei dati.

Risultati: In totale, sono stati osservati 31 pazienti. L'età media alla diagnosi era di 2.95 anni; l'insorgenza dei sintomi cutanei si è verificata a 1.49 anni. Tra di loro, il 51.72% ha avuto una bassa statura relativa, con il punteggio z altezza-per-peso inferiore a -1 SD; il 59.25% ha mostrato una sindrome piramidale; e il 45.16% ha avuto fotofobia e/o congiuntivite. Quattro pazienti hanno avuto diversi granulomi piogeni. Ventiquattro pazienti (77.4%) hanno avuto il cancro della pelle. L'età media di insorgenza del primo cancro della pelle è stata di 4.76 anni (range 2-14.5). Il carcinoma basocellulare è risultato il tumore più frequente. I melanomi sono stati rari e per lo più desmoplastici. La tiroide multinodulare è stato il più frequente tumore interno.

Conclusioni: I nostri dati hanno messo in luce alcuni nuovi aspetti di XP-C. I pazienti con XPC sono a rischio di sviluppare granulomi piogeni, melanomi desmoplastici e tiroide multinodulare. Il coinvolgimento di SNC è frequente, ma il suo meccanismo non è tuttora chiaro. La statura relativamente bassa necessita di ulteriori indagini per essere spiegata. XP-C non è solo una malattia che porta facilmente al cancro, ma anche un disturbo polisistemico.

Storia della pubblicazione:

Titolo: Unexpected extradermatological findings in 31 -Xeroderma Pigmentosum type C patients

Rivista: British Journal of Dermatology. doi: 10.1111/bjd.12183

Autori: S. Hadj-Rabia, D. Oriot, N. Soufir, H. Dufresne, E. Bourrat, S. Mallet, N. Poulhalon, A. Taieb, B. Catteau, A. Sarasin, C. Bodemer

Affiliazioni: Department of Dermatology Necker-Enfants Malades Hospital and Université Paris V, Descartes, Paris, France

Centre de référence national des maladies génétiques à Expression Cutanée (MAGEC)

Department of Pediatrics, University Hospital of Poitiers, France.

Laboratoire de biochimie hormonale et génétique, Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard, Rue Henri Huchard 75018, Paris, France

Service de Dermatologie, Hôpital Saint Louis, 1 rue Claude Vellefaux, Paris, France

Service de Dermatologie, Hôpital Nord, 13915 Marseille, France

Service de Dermatologie Centre Hospitalier Lyon Sud 165 chemin du Grand Revoyer 69310 Pierre Benite, France

Unité de dermatologie CHU de Bordeaux Hôpital Pellegrin enfants Place Amélie Raba Léon 33076 Bordeaux cedex, France

Service de Dermatologie et de Pédiatrie CHRU de Lille — Hôpital Jeanne de Flandre Avenue Eugène Avinée 59037 Lille cedex, France

Département de biopathologieInstitut de cancérologie Gustave Roussy114 rue Edouard Vaillant94805, Villejuif, France

Abstract: 

Background: Xeroderma Pigmentosum type C is a rare autosomal recessive condition characterized by the association of various clinical manifestations mostly involving skin and eye.

Objectives: to evaluate the clinical manifestations in a homogeneous genetically characterized cohort of XP-C patients.

Methods: All patients with genetically or Unscheduled DNA Synthesis confirmed XP-C from the registry of our department and the french association of patients "Les Enfants de la Lune" were contacted. During a planned consultation, clinical information was collected using a standardized Case Record Form..

Results: 31 patients were seen. The mean age at diagnosis was 2.95 years; the onset of skin symptoms occurred at 1.49 years. Among them, 51.72% had relative short stature with a height-for-weight z-score less than -1 SD; 59.25% showed a pyramidal syndrome; and 45.16% had photophobia and/or conjunctivitis. Four patients had several pyogenic granulomas. Twenty-four patients (77.4%) had skin cancer. The mean age of the onset of the first skin cancer was 4.76 years (range 2-14.5). Basal Cell Carcinoma was the most frequent cancer. Melanomas were rare and mostly desmoplastic. Multinodular thyroid was the most frequent internal tumor.

Conclusions: Our data highlights several new aspects of XP-C. XPC patients are at risk to develop pyogenic granulomas, desmoplastic melanomas and multinodular thyroid. Involvement of CNS is frequent but its mechanism remains unclear. The relative short stature needs further investigation to be explained. XP-C is not only a cancer-prone disorder but also also a polysystemic disorder