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L'albinismo in Europa

AlbinismL'albinismo è una rara condizione genetica associata con un fenotipo di ipopigmentazione variabile che può influenzare solo la pigmentazione degli occhi o quella degli occhi e della pelle/capelli, venendo pertanto definito albinismo oculare (OA) o oculo-cutaneo (OCA), rispettivamente.

Sono conosciute almeno 4 forme di OCA e una di OA associate con i loci TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4) e GPR143 (OA1). Inoltre, le sindromi più rare di albinismo che influenzano il normale funzionamento di altri organi, sono raggruppate nella sindrome di Hermansky– Pudlak (HPS1-9) e nella sindrome di Chediak–Higashi (CHS1). In sintesi, quindi, i vari tipi di albinismo sono associati con 15 geni.

Tuttavia, di recente sono stati decritti nuovi geni associati ad una forma autosomica recessiva di albinismo oculo-cutaneo con fenotipo molto simile ma una diversa origine molecolare: questo indica probabilmente che ci sono altri geni, oltre ai 15 conosciuti, le cui mutazioni si associano con l'albinismo.

In questo articolo descriviamo le diverse varianti di albinismo e commentiamo la loro prevalenza nei paesi europei. Saranno inoltre discussi alcuni tentativi pre-clinici di approcci terapeutici innovativi verso diversi tipi di albinismo.

Storia della pubblicazione:

Titolo: Albinism in Europe

Rivista: The Journal of Dermatology. doi: 10.1111/1346-8138.12170

Autori: Mónica Mártinez-García, Lluís Montoliu

Affiliazioni:Department of Molecular and Cellular Biology, National Centre for Biotechnology (CNB- CSIC) Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain

Abstract:
Albinism is a rare genetic condition associated with a variable hypopigmentation phenotype, which can affect the pigmentation of only the eyes or both the eyes and the skin/hair, resulting in ocular (OA) or oculocutaneous albinism (OCA), respectively. At least four forms of OCA and one of OA are known, associated with TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4) and GPR143 (OA1) loci, respectively. Additionally, the rarest syndromic forms of albinism, affecting the normal function of other organs, can be grouped in Hermansky–Pudlak syndrome (HPS1–9) and the Chediak–Higashi syndrome (CHS1). In summary, a total of 15 genes are currently associated with various types of albinism. However, new genes have been recently described, associated with autosomal recessive oculocutaneous albinism with highly similar phenotypes but diverse molecular origin, indicating that there are likely to be more than 15 genes whose mutations will be associated with albinism. In this review, we will describe the different types of albinism and comment on its prevalence in European countries. Some preclinical attempts for innovative therapeutic approaches of different types of albinism will be also discussed.