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Emangiomi infantili: nuove prospettive

hemoangioma infant

Una relazione clinica sugli emangiomi infantili è stata recentemente pubblicata dalla American Academy of Pediatrics, il documento evidenzia i recenti sviluppi nell'ambito della diagnosi e del trattamento di uno dei tumori infantili più comuni ed è stato pubblicato nel numero di ottobre di Pediatrics.

Il rapporto, una sintesi delle conoscenze mediche basate sui risultati di studi clinici sull'argomento, è stato concepito come strumento educativo e non come una raccolta di linee guida.

Secondo l'autore principale Dr. David Darrow, primario del Center for Hemangiomas and Vascular Birthmarks della Virginia Medical School, nuove linee guida sono già in fase di elaborazione e saranno disponibili fra qualche anno.

"Questo rapporto fornisce informazioni aggiornate sui recenti sviluppi nel campo della ricerca e delle strategie di gestione ma non manca di sottolineare i recenti cambiamenti nella metodologia diagnostica", ha detto. "In questo momento il nostro documento non costituisce un elenco prescrittivo di pratiche da impiegare o da evitare, ma è probabile che esso diventi il punto di partenza per la redazione di linee guida sugli emangiomi infantili".

Questa relazione illustrata è la prima a coinvolgere tutte le specialità che trattano questi tumori: dermatologia, oculistica nonché chirurgia plastica, generale e otorinolaringoiatrica. Il documento si occupa di raccogliere le conoscenze mediche in fatto di nomenclatura, prevalenza, fattori di rischio, patogenesi, diagnosi, imaging, e complicazioni relative agli emangiomi infantili, così come di illustrare le opzioni terapeutiche come il trattamento medico, la chirurgia e la terapia laser.

Uno dei messaggi più importanti contenuti nel rapporto riguarda la necessità di identificazione precoce da parte dei pediatri e l'indirizzamento a specialisti nel caso di tumori potenzialmente problematici. "Non esiste un algoritmo per il trattamento", ha dichiarato il Dr. Darrow "i casi devono essere valutati singolarmente e i casi problematici possono richiedere l'intervento di un team multidisciplinare di specialisti, in grado di fornire valutazioni e indicazioni terapeutiche appropriate".

Una tendenza evidenziata nella relazione è il passaggio dal trattamento di questi tumori con steroidi, che hanno molti effetti negativi, al trattamento con ß-bloccanti sistemici, come il propranololo. Nel 2008 si è scoperto, pressoché casualmente, che il propranololo è in grado di ridurre gli emangiomi infantili più velocemente ed il farmaco è diventato in breve il trattamento standard per questo tipo di tumori. In proposito il Dr. Darrow ha commentato: "Nel nostro rapporto illustriamo ciò che sappiamo sulle differenze tra steroidi e propranololo, non stiamo necessariamente consigliando ai pediatri di impiegare quest'ultimo".

La genesi di questa relazione risale a una riunione tenutasi nel 2005 a Bethesda, durante la quale un comitato di esperti ha convenuto che i pediatri avevano bisogno di più informazioni su questi tumori. 

"L'atteggiamento che si era diffuso era quello per cui, poiché questi tumori tendono a rimpicciolire spontaneamente con il passare del tempo fino a sparire, non ci fosse alcun bisogno di trattamento", ha spiegato il dottor Darrow. "Ma molti pazienti in realtà hanno avuto complicazioni che non sono mai state prese seriamente in considerazione perché i pediatri credevano i tumori sarebbero scomparsi senza conseguenze", sebbene infatti molti si risolvano spontaneamente, alcuni di questi tumori possono causare complicanze gravi e perfino pericolose per la vita del paziente, come ulcerazioni della pelle, problemi respiratori, insufficienza cardiaca e problemi alla vista.

Oltre a discutere le sempre più numerose opzioni terapeutiche, la relazione dedica un'ampia sezione ad assistere i pediatri nel compito cruciale di identificare quali tumori hanno maggiori probabilità di causare complicazioni.

Ampio spazio è dedicato anche all'introduzione di una nuova terminologia e di criteri di distinzione fra diverse tipologie di emangiomi, come quelli segmentali e quelli focali: "I tumori segmentali coinvolgono grandi aree piane di pelle e rappresentano motivo di preoccupazione in quanto tendono a causare ulcerazioni".

Il documento inoltre getta nuova luce sul modo in cui queste lesioni si sviluppano, come spiega il Dr. Darrow: "Ciò che fino a tempi relativamente recenti non era noto è che la stragrande maggioranza degli angiomi si verificano tra la sesta settimana di vita e la fine del quinto mese", informazione importantissima poiché "se trascorrono diversi mesi prima che il paziente venga indirizzato da uno specialista a causa delle complicanze, i danni spesso sono irreversibili". Questo significa che se un pediatra individua la potenzialità di complicazioni, è necessario che il paziente venga valutato da uno specialista entro i primi due mesi di vita, al fine di evitare conseguenze irreversibili.

Di particolare interesse sono gli emangiomi che si presentano in aree esteticamente deturpanti come la testa e il collo, nonché i tumori voluminosi che compaiono vicino agli occhi, al naso e alle labbra. Le ulcerazioni sono un segnale preoccupante negli emangiomi segmentali e in quelli che compaiono nella zona del pannolino, inoltre i tumori più profondi possono finire per interessare il fegato. "Masse tumorali voluminose vicino agli occhi possono impedire che il bambino sviluppi una visione sana e quelle presenti sul torace possono compromettere la funzionalità delle vie aeree", ha aggiunto il Dr. Darrow.

La relazione fa notare che nel 98% dei casi di emangioma non è necessario ricorrere all'imaging, sebbene l'ecografia possa essere molto utile per rilevare il coinvolgimento del fegato e la risonanza magnetica sia indispensabile per valutare il coinvolgimento degli occhi, delle orbite e, più raramente, del cervello.

Il Dr. Darrow ha ribadito come sia necessario fare la massima attenzione nel valutare questi tumori e come sia di cruciale importanza il riferimento del paziente ad uno specialista ai primi segni di possibili complicanze, "la benevola disattenzione nei confronti di questi tumori è un retaggio del passato e la pratica oggi deve indirizzarsi verso un monitoraggio più attivo degli emangiomi".

"L'incidenza degli emangiomi infantili è di circa il 5%, con un rapporto maschi/femmine compreso tra 1,4:1 e 3:1", scrivono gli autori. "I fattori di rischio includono razza bianca, prematurità, basso peso alla nascita, età materna avanzata, placenta previa e preeclampsia. Altri fattori di rischio possono includere le procedure diagnostiche come la villocentesi e l'amniocentesi, l'assunzione di farmaci per la fertilità o di eritropoietina e la presentazione podalica.

Riferimenti:

Pediatrics 2015;136:786-791.