Nuova mutazione splice nel gene ATP2C1 in una donna con concomitante psoriasi volgare e malattia di Hailey-Hailey diffusa
La psoriasi volgare simultanea alla malattia di Hailey-Hailey è molto rara. Sono stati descritti i risultati clinici e patologici della malattia di Hailey-Hailey diffusa, in una donna di 48 anni con preesistente psoriasi volgare generalizzata.
Nella nostra paziente, l'eruzione vescicolare della malattia di Hailey-Hailey è stata oscurata clinicamente da lesioni psoriasiche. La diagnosi di entrambe le malattie è stata confermata patologicamente.
La paziente è stata sottoposta ad un totale di cinque biopsie cutanee eseguite sul collo, nella zona dei fianchi, della schiena, nella zona pubica, e su un dito. Le discheratosi acantolitiche, modifiche che hanno nascosto la malattia di Hailey-Hailey, sono state trovate in quattro esemplari, la psoriasi in due esemplari, ed entrambe le malattie in un unico esemplare.
La diagnosi della malattia di Hailey-Hailey è stata ulteriormente confermata rilevando una nuova mutazione splice (832G>A) nel gene ATP2C1.
Il nostro caso illustra come la diagnosi della malattia di Hailey-Hailey diffusa può essere facilmente scambiata in un paziente con un'eruzione pruriginosa generalizzata e preesistente, come la psoriasi.
La comparsa dell'eruzione eczematosa vescicolare o delle lesioni erosive simili all'intertrigo in un paziente con eruzione generalizzata preesistente dovrebbe sollevare il sospetto della malattia di Hailey-Hailey.
Storia della pubblicazione:
Titolo: A novel splice mutation in the ATP2C1 gene in a woman with concomitant psoriasis vulgaris and disseminated Hailey–Hailey disease
Rivista: International Journal of Dermatology. doi: 10.1111/j.1365-4632.2010.04800.x
Autori: Sheau-Chiou Chao, Julia Yu-Yun Lee, Meng-Chi Wu, Mark Ming-Long Hsu
Affiliazioni: Department of Dermatology, College of Medicine, National Cheng-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan.
Abstract:
Concurrent psoriasis vulgaris and Hailey–Hailey disease is very rare. The clinical and pathologic findings of widespread Hailey–Hailey disease in a 48-year-old woman with pre-existing generalized psoriasis vulgaris were described. In our patient, the vesicular eruption of Hailey–Hailey disease was obscured clinically by the psoriatic lesions. The diagnosis of both diseases was confirmed pathologically. The patient had a total of five skin biopsies performed over the neck, flank area, back, pubic area, and a finger. Acantholytic dyskeratosis, changes suggestive of Hailey–Hailey disease, were found in four specimens, psoriasis in two specimens, and both diseases in one specimen. The diagnosis of Hailey–Hailey disease was further confirmed by detecting a novel splice mutation (832G>A) in the ATP2C1 gene. Our case illustrated that diagnosis of disseminated Hailey–Hailey disease may easily be missed in a patient with a pre-existing generalized pruritic eruption, such as psoriasis. The appearance of eczematous vesicular eruption or eroded intertrigo-like lesions in a patient with pre-existing generalized eruption should raise a suspicion of Hailey–Hailey disease.
