Trattamento di emangiomi infantili con sirolimus in un paziente con sindrome di PHACE
Gli emangiomi infantili (IHs) sono i tumori benigni più comuni dell'infanzia.
Gli IHs regrediscono spesso in modo soddisfacente senza alcun intervento, ma un sottogruppo di IHs può portare a morbidità funzionale o estetica che necessita di terapia.
La sindrome di PHACE è caratterizzata da una varietà di anomalie neurocutanee e vascolari che includono tipicamente gli emangiomi segmentali. Presentiamo il caso di un bambino con sindrome di PHACE e IH segmentale nel quale sono fallite le terapie convenzionali di prima linea.
Il trattamento con sirolimus ha fornito un grande beneficio con regressione dell'IH cutaneo. Come inibitore della via di segnalazione del bersaglio della rapamicina nei mammiferi (mTOR), l'uso efficace di sirolimus può far luce sul ruolo emergente della via di segnalazione mTOR per lo sviluppo e la patogenesi degli IHs.
Storia della pubblicazione:
Titolo: Treatment of Infantile Hemangiomas with Sirolimus in a Patient with PHACE Syndrome
Rivista: Pediatric Dermatology. doi: 10.1111/pde.12023
Autori: Samer Kaylani, Amy J. Theos, Joseph G. Pressey
Affiliazioni: Division of Hematology-Oncology, Department of Pediatrics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama
Department of Dermatology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama
Abstract:
Infantile hemangiomas (IHs) are common benign tumors of childhood. IHs often regress satisfactorily without intervention, but a subset of IHs may lead to functional or cosmetic morbidity necessitating therapy. PHACE syndrome is characterized by a variety of neurocutaneous and vascular anomalies that typically include segmental hemangiomas. We present an infant with PHACE syndrome and segmental IH that failed conventional first-line therapies. Treatment with sirolimus provided benefit with regression of the cutaneous IH. As an inhibitor of the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway, the effective use of sirolimus may shed light on the emerging role of mTOR signaling in the development and pathogenesis of IHs.
