link292 link293 link294 link295 link296 link297 link298 link299 link300 link301 link302 link303 link304 link305 link306 link307 link308 link309 link310 link311 link312 link313 link314 link315 link316 link317 link318 link319 link320 link321 link322 link323 link324 link325 link326 link327 link328 link329 link330 link331 link332 link333 link334 link335 link336 link337 link338 link339 link340 link341 link342 link343 link344 link345 link346 link347 link348 link349 link350 link351 link352 link353 link354 link355 link356 link357 link358 link359 link360 link361 link362 link363 link364 link365 link366 link367 link368 link369 link370 link371 link372 link373 link374 link375 link376 link377 link378 link379 link380 link381 link382 link383 link384 link385 link386 link387 link388 link389 link390 link391 link392 link393 link394 link395 link396 link397 link398 link399 link400 link401 link402 link403 link404 link405 link406 link407 link408 link409 link410 link411 link412 link413 link414 link415 link416 link417 link418 link419 link420 link421 link422 link423 link424 link425 link426 link427 link428 link429 link430 link431 link432 link433 link434 link435 link436 link437
In evidenza: Primo Incontro AITEB — Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino

L’Associazione Italiana Terapie Estetiche con Botulino (AITEB) è nata due anni fa con…

Nuove mutazioni di ATP2A2 in un ampio campione di individui con malattia di Darier

Darier-diseaseLa malattia di Darier (DD) è una rara malattia autosomica dominante della pelle causata da mutazioni in ATP2A2, che è espresso sia nella pelle che nel cervello e che codifica per SERCA2.

Abbiamo individuato le regioni codificanti di ATP2A2 in un totale di 95 individui senza storia di DD per identificare le mutazioni patogene. Abbiamo identificato 66 mutazioni potenzialmente patogene in ATP2A2 per 74 soggetti su 95 con DD di cui si pensa che 45 (68%) siano nuove.

Quarantanove (74%) sono uniche per una sola persona mentre 17 (26%) sono state trovate in più di una persona o in sovrapposizione con le varianti individuate precedentemente. I risultati suggeriscono che le mutazioni in ATP2A2 potrebbero non essere specifiche di ciascuna famiglia, come invece si pensava prima. Lo spettro delle mutazioni identificate porterà ad una maggiore comprensione della patogenesi di DD.

Storia della pubblicazione:

Titolo: Novel ATP2A2 mutations in a large sample of individuals with Darier disease

Rivista: The Journal of Dermatology. doi: 10.1111/1346-8138.12082

Autori: Elaine K. Green, Katherine Gordon-Smith, Susan M. Burge, Detelina Grozeva, Colin S. Munro, Sherine Tavadia, Lisa Jones, Nicholoas Craddock

Affiliazioni: MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, Department of Psychological Medicine and Neurology, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK

Department of Psychiatry, Neuropharmacology and Neurobiology Section, National Centre for Mental Health, University of Birmingham, Birmingham, UK

Department of Dermatology, The Churchill Hospital, Oxford, UK

Department of Dermatology, Southern General Hospital, Glasgow, UK

Department of Dermatology, Crosshouse Hospital, Ayrshire, UK

Abstract: 

Darier disease (DD) is a rare autosomal dominantly inherited skin disorder caused by mutations in ATP2A2, which is expressed in both the skin and the brain and encodes for SERCA2. We have screened the coding regions of ATP2A2 in a total of 95 unrelated individuals with DD to identify the pathogenic mutations. We identified 66 potentially pathogenic mutations in ATP2A2 for 74 of the 95 individuals with DD of which 45 (68%) are thought to be novel. Forty-nine (74%) are unique to an individual and 17 (26%) were found in more than one individual or overlap with previously identified variants. The results suggest that mutations in ATP2A2 may not be as family-specific as first thought. The spectrum of mutations identified will inform understanding of the pathogenesis of DD.

BP-PB