I fibromi discoidi multipli familiari: le caratteristiche istologiche uniche e la risposta terapeutica alla rapamicina topica
I fibromi discoidi multipli familiari (FMDF) rappresentano una rara genodermatosi che possiede alcuni tratti in comune con la sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD), ma che non è associata con mutazioni o manifestazioni sistemiche del gene FLCN (per la follicolina).
È caratterizzata dallo sviluppo di papule sul viso e sui lobi auricolari già a partire dai primi anni di vita. I risultati istologici hanno messo in luce dei tumori fibrovascolari adiacenti ai follicoli piliferi senza le caratteristiche proprie dei fibrofolliculomi, che sono stati denominati fibromi discoidi. Presentiamo qui il caso di due fratelli con papule multiple sul viso e sui lobi auricolari che si sono sviluppate durante l'infanzia.
I campioni istologici da entrambi i fratelli hanno mostrato fibromi discoidi in cui alcune lesioni presentavano un insolito modello come quello cheloide, con spesse fibre collagene ialinizzate circondate da un fuso rotondo e da cellule simili agli istiociti.
Ad ogni modo, non sono state trovate mutazioni genetiche di FLCN. Dobbiamo inoltre segnalare il miglioramento clinico dovuto ad una soluzione topica di rapamicina (1mg/1ml) applicata giornalmente sul viso per 4 mesi. La risposta terapeutica alla rapamicina topica può pertanto fornire un indizio per la comprensione della base genetica di questa condizione.
Storia della pubblicazione:
Titolo: Familial multiple discoid fibromas: unique histological features and therapeutic response to topical rapamycin
Rivista: British Journal of Dermatology. doi: 10.1111/bjd.12315
Autori: J.S. Wee, H. Chong, J. Natkunarajah, P.S. Mortimer, Y. Moosa
Affiliazioni:Department of Dermatology, St George's Hospital, London, U.K Department of Pathology, St George's Hospital, London, U.K
Abstract:
Familial multiple discoid fibromas (FMDF) is a rare genodermatosis that bears some resemblance to Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) but is not associated with FLCN (folliculin) mutations or systemic manifestations. It is characterised by the development of papules over the face and pinnae early in life. Histological findings are fibrovascular tumours adjacent to hair follicles without the features of fibrofolliculomas, which have been termed discoid fibromas. We present siblings with multiple papules over the face and pinnae that developed in childhood. Histological specimens from both siblings demonstrated discoid fibromas, but with some lesions exhibiting an unusual keloidal-like pattern with thick hyalinised collagen fibres surrounded by plump spindle and histiocyte-like cells. FLCN gene mutations were not found. We report on clinical improvement with topical rapamycin solution (1mg/1ml) applied daily to the face for 4 months. Therapeutic response to topical rapamycin may provide a clue to the underlying genetic basis of this condition.
